Een ziekte die energie vreet

Vooraf aan onze afspraak in de grote hal van het Radboudumc, controleer ik nog even de camera waarmee ik professor Jan Smeitink straks wil vereeuwigen voor bij dit interview. In de display knippert een batterij: battery low. Hoe symbolisch. Geen foto, wel een kop voor het artikel. Kinderarts Jan Smeitink zorgt voor inhoud. Onderwerp van gesprek: een mitochondriële ziekte.

Professor Jan Smeitink legt geduldig nog eens uit wat een mitochondriële ziekte is. “Het gaat om een energiestofwisselingsziekte die nog relatief onbekend is en waarvoor nog geen medicijn bestaat. Hij ontstaat door een defect in het DNA waardoor de in de cel gelegen mitochondriën, de energiefabrieken, niet goed werken. Iedere week worden in Nederland één tot twee kinderen geboren met deze mitochondriële aandoening.”

Extreem vermoeid
Smeitink schetst de impact die deze ziekte op het leven van de kinderen heeft: “Normaal zorgen de mitochondriën ervoor dat het lichaam de benodigde energie voor het functioneren van organen en het gebruik van spieren uit voeding kan halen. Bij deze patiënten gebeurt dat nauwelijks. Met als gevolg dat ze een enorm energietekort hebben. Deze patiëntjes zijn extreem vermoeid en hebben last van spierzwakte. Maar er is meer. Ook de hartspier en zelfs de hersenen kunnen aangetast worden. Dat laatste kan leiden tot een geestelijke handicap en epilepsie.”

Hun leven is zwaar en kort
Het perspectief voor deze patiëntjes is momenteel niet goed, leren we. De levensverwachting van de kinderen met een energiestofwisselingsziekte is laag. Slechts 50% van hen wordt tien jaar. Smeitink: “Met hulpmiddelen proberen we de levensduur van de kinderen te rekken, maar hun leven is zwaar en te kort. En een medicijn ontbreekt helaas. Hoewel er dus alleen al in Nederland jaarlijks ongeveer honderd kinderen met deze aandoening geboren worden, is het een ‘kleine ziekte’. Dat betekent automatisch dat er vanuit de farmaceutische industrie niet veel belangstelling voor bestaat. Uit die hoek zal de oplossing niet komen.”

Een eerste stap naar het vinden van een medicijn
Uit welke hoek moet de oplossing dan wel komen, willen we weten. Van Smeitink zélf, begrijpen we. “Ik leid al sinds jaar en dag een onderzoek naar deze ziekte en we hebben met ons onderzoek de laatste jaren flinke stappen vooruit gezet.

We hebben veel inzicht gekregen in de oorzaken van deze ziekte. Ons perspectief is nu, dat we over enkele jaren met een eerste middel op de markt kunnen komen. Geen geneesmiddel, want genezen kunnen we daarmee nog niet. Maar we denken daarmee de ziekte wél te kunnen stabiliseren. Dat betekent dat we, als de diagnose snel genoeg gesteld wordt, veel van de gevolgen tegen kunnen gaan. Het is een eerste stap naar het vinden van een medicijn.”

Stichting Energy4All
‘‘Het onderzoek is grotendeels afhankelijk van subsidies en van giften,’’ vertelt Smeitink. “Daarom werd in 2006 de stichting Energy4All opgericht. Die stichting heeft sindsdien niet alleen gezorgd voor enorm veel aandacht voor de ziekte, maar ook veel geld gegenereerd. Jochem van Gelder en Jochem Myjer hebben zich als ambassadeur aan de stichting verbonden en ook tal van bedrijven en particulieren zijn een relatie met Energy4All aangegaan. Er worden door het hele land activiteiten georganiseerd die geld opbrengen. Dat betekent, dat we inmiddels jaarlijks meer dan een half miljoen euro vanuit de stichting aan onderzoek kunnen besteden.”

Slechts 50% van hen wordt tien jaar.

Professor Jan Smeitink is blij met het geld. “We kunnen hiermee het onderzoek versnellen en daarmee kinderen die nu eigenlijk geen perspectief hebben, iets gaan bieden.” Wat kunnen wij doen? In ieder geval naar de site gaan: www.energy4all.eu. Daar staan de lange IBAN-nummers, maar kun je je ook aanmelden als vrijwilliger als je hier energie in wilt gaan steken.

Capital Advertising draagt Energy4All een warm hart toe. De multimediale campagne Doodmoe Geboren en de huisstijl met het koalabeertje Bibi werden door het bureau ontwikkeld.